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南方农村报

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9月婴浑身松软查出先天肌营养不良

中山一院东院建立罕见病多中心协作网络

来源:南方农村报时间:2019年11月30日版次:06
  南方农村报讯 (记者方壮玮 通讯员何旭鹏)近日,中山大学附属第一医院东院罕见病咨询分中心成立及颁牌仪式在广州举行,标志着一个以广州为中心辐射遍及粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病多中心诊疗协作网正式建立。
  中山大学附属第一医院东院副院长黄海威介绍,多中心协作网络突破了单医院、单中心门诊的范围限制,可通过在线诊疗、上下转诊、数据库共享等形式,实现中心资源与基层医院联合共享,将有助于解决罕见病咨询资源缺乏不足、药物供给不充分、治疗不规范等问题。
  小小(化名)在出生后不久便被父母发现浑身松软、长发育落后。心急的家长带着小小辗转多地求医,却怎么也找不到病因。了解到中山大学附属第一医院东院成立“遗传病/罕见病咨询门诊,小小的父母通过网络预约前来就医。该院副院长黄海威接诊后,通过病理和基因诊断,确诊9个月大的小小患的是罕见的“Megaconial先天性肌营养不良症”,此病全世界至今为止不足50例,国内未有正式报道。通过咨询门诊的随访跟踪,小小顺利进行康复锻炼。黄海威教授还针对该家庭的二胎计划给予产前咨询、优生优育医学建议。
  “目前我国约有2000万罕见病患者,但由于信息闭塞或治疗手段缺乏大多数罕见病患者未接受治疗,或治疗不充分。”黄海威指出,罕见病患者平均就诊4至5家医院,花3年时间才能确诊,不少患者也因此错失最佳诊断和治疗时机,“这使我们意识到单中心的遗传/罕见病咨询门诊辐射范围有限。”
  为及时为更多罕见病患者提供优质诊疗服务,按照《广东省卫生健康委办公室关于印发广东省罕见病诊疗协作网实施方案的通知》文件精神,中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询中心并联合省内外10家大型医院建立起一个以广州为中心,向外辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病分中心协作网,将为基层医院提供精准、快速的基因检测、临床诊断与药物配送等服务,从而解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限、罕见病治疗药物稀缺等关键问题,为更多的神经系统遗传病罕见病患者在相关疾病的诊断、治疗、护理及健康宣教、优生优育等方面提供一站式咨询指导。
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