南方农村报讯　今天是第15个中国预防出生缺陷日。据统计,目前我国出生缺陷发生率达5.6%,每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人,出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示,出生缺陷问题不容小觑,预防和及时干预是减少出生缺陷的有效方法。
产前诊断“问题”胚胎
　　30岁的王娟(化名)首次妊娠不幸流产。第二次怀孕时,特别注意调整饮食和作息,加强身体锻炼,也服用了维生素,没想到还是出现了流产。去年底,她来找陈慧教授求助。陈教授建议她清宫时查绒毛染色体,其丈夫也进行染色体检查。
　　一个月后,结果显示胚胎有1条7号染色体不正常,出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。这正是胎儿流产的原因。王娟不解,她和丈夫都很健康,怎么宝宝的染色体就不正常了?
　　陈慧教授解释,王娟丈夫是平衡易位携带者,多数染色体平衡易位对携带者本人来说没有明显影响,但是在生育下一代时往往会遇到困难。
　　“对于这类人群,应该进行有效的遗传咨询,选择合适的生育方式,优生优育。”陈慧教授介绍,就平衡易位携带者而言,有两种生育方式可以选择,一是自然受孕和产前诊断,一是“三代试管婴儿”,需要进行植入前遗传学检测(PGT技术)和产前诊断。其中,植入前遗传学检测是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测,这种方法可以筛选遗传学正常的胚胎进行移植,提高种植率,降低流产率,特别适用于有高风险生育遗传病的夫妇。
　　听从专家建议,王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“三代试管婴儿”并进行PGT检测。经足月妊娠终于顺利诞下健康的宝宝,夫妇俩喜出望外。
八类人群重点关注
　　陈慧教授介绍,出生缺陷可由环境因素或遗传因素导致,也可由环境、遗传因素共同作用所致。
　　染色体通过配对来保证人类的遗传基因代代相传。染色体异常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、肿瘤等,胚胎也容易发生流产。
　　发现染色体异常怎么办?陈慧教授表示,染色体发育不全往往治疗困难,关键还在于预防。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等,如果经产前诊断发现患儿染色体异常,可采取选择性人工流产等措施,避免出生缺陷的发生。
　　那么,哪些人群需要重点关注染色体异常?中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断实验室杜涛助理研究员提醒,如果夫妻双方存在以下这些情况,在备孕前进行染色体检测十分必要:1.有不良孕产史的夫妻,如复发性流产、死产等；2.发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.疑为先天愚型的患儿及其父母；5.原发性闭经或不孕的女性；6.无精子症或不育的男性；7.生殖器发育不正常或畸形的人群,如女性乳房不发育、幼稚子宫、阴蒂过大等；男性阴茎短小、睾丸发育不全、尿道下裂等；8.长期接触X线、有毒物质或电离辐射的人。