□文/图 南方农村报记者 朱雄慧
通讯员 卓战鸣 张丽
日前,清远市人民医院产前诊断中心通过省卫生厅评审,获得执业许可证,成为清远市唯一具有卫生厅认证资质的产前诊断中心。中心负责人、产前诊断副主任谭卫荷介绍,卫生厅的评审要求极为严格,包括遗传咨询、细胞遗传等5个主要领域均要有高级职称的专科医生,至少须13名专科医生到上级医院培训半年以上。此次评审,意味着该院运行近20年的产前诊断中心更加规范化、标准化。
产前诊断主要筛查几类疾病:染色体异常(如唐氏综合症)、地中海贫血、血友病、胎儿发育异常等。B超是常规手段,如果发现问题,再做进一步检查,包括抽羊水、抽脐带血等有创的、需要更高技术和更好设备的检查。
高龄产妇不妨筛查唐氏
筛查唐氏综合症(又称“先天愚型”)是产前诊断的主要内容之一。这是一种难以治愈的智力低下疾病,通过基因检测可以确诊。由于35岁以上孕妇怀有先天愚型胎儿的几率明显较高,建议高龄孕妇都应该做这项检查。
谭卫荷接诊过一名37岁的孕妇,好不容易才怀上,建议她做产前诊断,她不同意。之后,在一般的B超筛查中,发现胎儿有心脏扩大,这通常是先天愚型胎儿附带的一种症状,谭卫荷又建议孕妇做进一步的检查。然而,该孕妇抱着盲目乐观的心态,还是不愿意做基因检测。
最终,她生出了一个带有唐氏综合症的婴儿,不仅智力低下,还伴有心脏畸形,反复感染生病。她为此非常痛苦,很后悔当初没有接受医生建议,进行产前诊断。
另一名孕妇,40岁才通过试管婴儿怀上。但是,情况很不稳定,一直流血,直到12周后才勉强稳定。然而,经过B超筛查,怀疑可能是唐氏综合症胎儿,谭卫荷建议进一步检查。她听从建议,做基因检测,结果果然如此。尽管很舍不得,但她和丈夫还是选择放弃。最近,她自然受孕了,希望能生下一个健康的宝宝。
广东夫妇宜做地贫筛查
地中海贫血是另一种需要特别重视的遗传性疾病。谭卫荷建议,新婚夫妇最好进行筛查。因为广东的地中海贫血特别常见,每9个人中就有一个携带地中海贫血基因。如果夫妻双方均携带同种类型的地贫基因,有四分之一的机会怀上重型地中海贫血胎儿。
英德市一对夫妻,都患有β地中海贫血而不知,孕前也没进行任何检查。孩子出生时看不出异常,一直到3个月大,这对夫妻才发现孩子脸色苍白,经检测发现是重度β地中海贫血。在此后的日子里,这个孩子只能靠反复输血维持生命。父母也试图再怀孕,用第二胎的脐带血给他做骨髓移植,这是可能根治的唯一办法。但是,第二胎也有心脏畸形,而且血型配对不上,只能放弃。
胎儿手术提前斩断病根
产前诊断是胎儿医学的一部分,是开展胎儿手术的基础。一些疾病如果在胎儿时期发现,可以在出生时不断脐带,直接手术,这样的手术成功率比断脐带后再做高很多。
例如脐膨出,如果不是在胎儿时期发现,没有事先做好手术准备,要在小孩出生后的极短时间内组织一场手术,显然是不可能的。
又如,一些双胞胎由于胎儿共用一个胎盘供血,相互之间会产生血管交通,可能出现一个胎儿供血过多导致心衰,另一个胎儿供血不足导致贫血,最终的结局是两个胎儿都保不住。产前诊断清楚了,可以做胎儿手术,通过胎儿镜进到子宫,电凝掉一部分血管,阻断这种病态的血流,两个胎儿都有机会能保住。
■专家简介
谭卫荷 清远市人民医院(全省收费最低的三甲医院)产前诊断中心副主任,副主任医师。1991年毕业于广州医学院,专职从事妇产科,2000年专职产科。主要从事高危妊娠诊治、产前诊断、遗传咨询等,开展产前诊断工作。
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