南方农村报讯 （记者江玲）5月13日下午，广东省罕见病诊疗协作网关爱中心微信公众号正式上线，以方便医务人员学习罕见病诊治新进展，帮助罕见病患者及时获得疾病诊疗指引。
　　据悉，该平台是由广东省罕见病诊疗协作网牵头单位广州市妇女儿童医疗中心作为主体注册运营，是广东省罕见病诊疗协作网惠及罕见病患者的又一重要举措。
方便病患寻医问药
　　根据《中国罕见病综合社会调研》，中国约有2000万罕见病患者，儿童期发病的占56.9%，30%的患儿在5岁前死亡；其中，遗传性疾病占80%；目前仅有5%的罕见病有治疗方法。缺医、少药，医疗保障不足，是大多数罕见病患者面临的困境。
　　罕见病如何就医？该找哪个专科？“孤儿药”（罕见病用药）怎么获取？广东省罕见病诊疗协作网关爱中心微信公众号正是为了方便患者寻医问药，方便基层医生推荐患者到适宜的罕见病诊疗协作网成员医院就诊。
　　据平台的主要设计者、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师李秀珍介绍，该平台纳入了国家121种罕见病目录内的疾病诊疗及预防宣教知识，广东省罕见病诊疗协作网医院相关诊疗信息，包括相关专科及医生、罕见病治疗相关药物，以及各地关于罕见病保障的政策等信息，供百姓和医务人员免费查询。
　　平台开放了“咨询服务”功能，包括“就医指引”和“问药平台”，疑难病症也可以通过电子邮箱寻求进一步帮助。
　　据了解，平台的服务功能会根据需求不断充实和完善，后续将安排专科医生值班，满足病患“线上咨询”的需求。
专家指导疑难病诊疗
　　为促进罕见病规范化诊疗，2019年，国家卫健委在全国范围内组建了300多家罕见病诊疗协作网医院，开展了罕见病注册登记、双向转诊等工作。同年，广东省成立了罕见病诊疗专家组，由广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院牵头，组建了16家医疗单位参与的罕见病诊疗协作网。
　　国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽介绍，广东省罕见病诊疗协作网依托“广东远程医疗”公众号平台，于2020年5月起开设了“罕见病诊疗规范培训课堂”，组织罕见病诊疗专家定期对县市级医院医生开展规范培训，每月举办一期，每期4个病种，至今共举办了10期，每期上线观听医务人员超过1000人次。经过系列培训，不少罕见病患者能够被早期识别出来并及时转诊至罕见病协作网医院进一步诊疗。
　　刘丽认为，通过专家讲课、远程会诊等形式，一定程度提高了基层医生对罕见病的诊断能力，让患者在诊疗上少走弯路。但惠及人群依然有限，需要不断增强社会对罕见病的关注和认识。
　　中山大学附属第一医院神经科张成教授表示，罕见病常见多系统受累，症状复杂，往往需要多学科会诊。通过广东省罕见病诊疗协作网搭建医患沟通的平台，一是汇聚医生、患者、社会公众多方，患者能够得到就医信息，也方便医生对疾病进行统计、管理、研究；二是形成罕见病诊疗中心，对于复杂疑难病例，基层医生可以上传病例资料，请专家进行会诊指导。这能够提高基层医生对疾病的诊疗能力，方便病患就地管理，对患者治病、预防都有切实的帮助，“相当于构建罕见病的‘医疗地图’。”
　　广东省罕见病诊疗协作网关爱中心微信公众号。