南方农村报记者 江玲
通讯员 简文杨 戴希安

　　花季少女小花（化名）间断便血半年，脸色发黄，胃肠镜赫然显示她的结肠壁密密麻麻布满了息肉。今年初，她在中山大学附属第六医院接受手术切除了整个结肠，近日返院行回肠造口关闭，成功实现保肛。
　　据该院结直肠肛门外科练磊主任医师介绍，小花所患为家族性腺瘤性息肉病（FAP），几乎百分百会发展为肠癌，建议家族成员及时做基因检测和肠镜筛查。
肠道密布息肉出血
　　小花今年12岁。在这次就医的半年前身体开始出现异常，间断便血，面色萎黄，整个人总是感觉很疲劳。觉察到孩子的异样后，父母带着小花去医院进行检查，血常规发现小花的血色素远低于正常值（110-150g/L），只有84g/L，胃肠镜及CT检查的结果，更是让一家人无比震惊。
　　肠镜下清晰显示，小花的肠道壁布满了息肉样隆起，密密麻麻。在医生建议下，家长立马带着小花来到中山六院求医。接诊的结直肠肛门外科练磊主任医师查看检查结果后，详细询问家族史，考虑为家族性腺瘤性息肉病（FAP）所致的便血及贫血。
手术切除病变结肠
　　据了解，临床上超过80%的结直肠癌是由结直肠腺瘤发展而来。尽管发病原因大部分不明确，但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌，其中之一就是家族性腺瘤性息肉病。
　　由于小花的肠道内布满息肉，并且出现便血等症状，已经有手术适应症。手术方案一是切除全部结肠和直肠，并进行永久性回肠造口；二是只切除结肠，保留直肠，进行回肠与直肠吻合。
　　家属强烈要求保留肛门，希望孩子术后能规律排便，尽可能减少对未来生活的影响。结合患者需求，练磊团队经过多次讨论后决定，切除女孩全部结肠并保留直肠，通过设计回肠储袋与直肠进行吻合，同时进行预防性回肠造口。
　　手术顺利。病理结果提示，小花的肠道息肉为管状腺瘤，尚未发生恶变。成功手术后三个月，小花回院复查，肠镜检查显示储袋黏膜及吻合口恢复正常，遂接受回肠造口关闭，将实现正常排便。
家族成员早做筛查
　　练磊介绍，小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的，以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目通常有100枚以上，多在300-3000枚之间，最多可达5000枚，数量多的呈地毯式密集分布，几乎看不到正常消化道黏膜。大息肉多有糜烂、出血，如不预防性切除结肠，患者至50岁时几乎100%癌变。
　　虽然小花家族中并未发生类似疾病，但家系成员需要及时筛查相关疾病。FAP患者和APC突变基因携带者，建议从10-15岁开始每年进行1次肠镜检查，从25-30岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。
　　练磊强调，40岁以上的普通人群，也应定期做消化道内镜检查。对于大便异常，包括血便、粘液便、大便次数增多、肛门下坠、大便不尽感等，要特别引起警惕。