南方农村报记者 江玲
通讯员 李晓姗 陈兰

　　近日，一例罕见的垂体柄中断综合征、原发性不孕症患者经过南方医科大学南方医院多学科团队（MDT）3年悉心诊治后顺利妊娠分娩一健康男婴，现母子平安，安返家中。患者夫妻及家人喜极而泣，专门送来锦旗向医护人员致谢。
垂体分泌异常闭经不孕
　　据了解，陈女士今年31岁。2005年，15岁的她因身高增长缓慢首次就诊于南方医院内分泌科，接受生长激素治疗3年。2018年，结婚5年迟迟未孕的她再次来到该院生殖医学中心就诊，阴道超声提示子宫、卵巢发育不良，低促性腺激素性闭经，诊断为原发性不孕、原发性闭经、垂体柄阻断综合征等9项病症。
　　南方医院生殖医学中心主任医师陈士岭介绍，陈女士罹患的是垂体柄中断综合征，是因垂体柄纤细或缺如导致下丘脑分泌的促激素释放激素不能通过垂体柄运送到垂体所致的一系列临床症候群，临床发病罕见。患者因全垂体功能异常，导致生长发育和生殖系统发育异常，甲状腺功能低下，无法自然生育。
　　陈女士就医时，闭经已有11年。经查阅大量国内外文献，启动多学科诊疗（MDT），不同学科专家充分讨论，考虑到患者病情的复杂性，决定采用促排卵取卵试管婴儿进行单胎妊娠。
“这个宝宝来得太不容易了！”
　　因患者卵巢储备功能差、子宫发育不良，先予增加雌激素用量促进子宫发育。然而，陈女士首次胚胎移植未能成功，为此她很伤心。陈士岭教授团队及时给予安慰和鼓励，后续进行第二次冻胚移植，经采用各种促进子宫内膜生长的治疗方案，持续用药长达53天后，子宫内膜厚度终于达到7mm，移植单个囊胚后成功获得单胎妊娠。
　　妊娠期间，高危产科钟梅教授、内分泌科周琳副教授和生殖医学中心陈士岭教授团队继续严密监护患者，及时调整诊疗方案。在治疗肾上腺和甲状腺功能低的同时，全力保障母胎安全。最终，陈女士顺利达到37孕周后住院待产，分娩男婴一枚。
　　“这个宝宝来得太不容易了！”陈士岭教授说，这场长达三年的诊治，时刻面临着失败的风险，出现相关并发症、甚至随时有危及母亲生命的风险。所幸，经检查，新生儿未遗传母亲的病症，身体健康，后续仍需在新生儿保健科就诊，持续监测生长发育指标。
生长发育缺陷尽早就医
　　经查阅中英文文献，垂体柄中断综合征属于罕见病，发病率约5/10000。近年来文献报道该病有增加，相当多患者未能及早诊治，成年后面临着严重的健康和生育问题。
　　此前，垂体柄中断综合征患者通过试管婴儿助孕治疗获得妊娠并分娩的病例在全球范围内未见报道。陈女士能够成功妊娠分娩，除了采用常规促排卵治疗外，还同时添加生长激素、肾上腺激素、甲状腺激素等多种激素进行补充性治疗，以保障卵泡生长发育和妊娠做好充分的身体准备、孕期维持妊娠。
　　陈士岭教授提醒，垂体柄中断综合征可随着年龄增长出现不同的临床表现，需要做磁共振检查才能够确诊。对于自幼有生长发育异常的孩子，家长应及时带他们到大医院的儿科和内分泌科就诊，尽早治疗，促进正常生长发育。在青春期无月经来潮的女孩，也应该及早到妇科、内分泌专科就诊，明确原因。