出生时橄榄大小的咽部肿瘤，数年间发展成核桃一般大小。7岁的女孩小云（化名）在本该无忧无虑的童年却被罕见病——局灶性真皮发育不全（FDH）缠身，进食困难、呼吸不畅，甚至随时威胁着生命。日前，中山大学孙逸仙纪念医院口腔科陈伟良教授为小云成功手术，将这个占据生命要道的“定时炸弹”顺利“拆除”，为小云赢得生机。
咽部肿瘤影响呼吸
　　第一次见到小云时，陈伟良教授便留意到了小云与别的孩子截然不同的外表：矮小、面部多发肿瘤、左眼失明、右耳廓畸形……同时，受病情的影响，小云还伴有智力低下、左手中指无名指并指、左足多指并指等问题。
　　这些让本该与同龄人一样正处于成长阶段的小云备受折磨。更令人担忧的是，小云双侧咽部各长了一个像核桃一般大小的肿瘤，占据了小云的大部分咽腔。
　　据小云父母回忆，出生的时候，小云面部的肿瘤只有黄豆粒大小，而且生长缓慢，而咽部的肿瘤出生时像橄榄一般大小，因为小云自幼身体营养不良，家里人四处求医，结果因身体条件不允许，都被拒绝手术治疗。
　　如今小云7岁，日渐增大的面部肿瘤不仅影响了美观，咽部的肿瘤更是严重影响她进食和呼吸，于是，小云的父母带着她四处辗转求医，经人介绍，联系上了陈伟良教授团队。
“元凶”竟是基因突变
　　全面判断小云的病情之后，陈伟良教授给出了考虑诊断“局灶性真皮发育不全”。陈伟良教授介绍，局灶性真皮发育不全 (FDH)，也称为Goltz综合征或Gorlin综合征，是一种罕见的多系统疾病，主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良，是会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育和功能异常的遗传性疾病，这种疾病是由PORCN基因的变化（突变）或重复/缺失引起的。
　　大多数FDH病例（约90%）发生在女性身上。这种疾病的特征是皮肤异常，在身体的各个部位长出条纹或线状肿瘤样肿块，几乎可以影响任何器官。目前，FDH病例的治疗以手术切除肿瘤和对症治疗为主。
　　陈伟良教授带领团队黄子贤主治医师等共同为小云开展了全面检查，并请手术室、麻醉科、儿童医学中心、重症医学科等多学科开展会诊，共同制定手术策略。
专家巧手精准切瘤
　　陈伟良教授指出，为小云开展的手术治疗颇具挑战性，难度主要集中在两个方面：一是咽腔的肿瘤很大，几乎把整个咽腔堵上，实施全麻的过程中，十分考验麻醉医生的气管插管技术。
　　同时，患儿口腔较小，手术视野严重受限，咽部血管丰富，在保证无瘤原则完整切除肿物的同时要尽量减少术中出血，对于颌面外科医生也是一个重大挑战。
　　二是颌面部多发肿瘤若行根治性切除，必定影响患儿面部美观，对于患儿日后身心造成不可估量的影响。
　　经过讨论，手术团队决定使用超声刀在小云的口咽部进行巨大瘤体的切除，减少术后出现情况；同时，小云面部的多发肿瘤则使用激光微创治疗，尽可能恢复面部美观，并在术后转PICU进一步观察。
　　制定了完备的方案并与小云一家充分沟通后，手术如期开展。手术当日，麻醉科林道炜教授使用可视化喉镜进行困难气管插管麻醉，陈伟良教授团队为小云开展手术。
　　经2个小时的紧张奋斗，手术顺利完成。手术后的病理提示，小云颌面部及咽部肿物为“疣状乳头状瘤”，这也进一步印证了陈伟良教授的术前判断。
　　陈伟良教授提醒，疣状乳头状瘤能特异性地引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖，可导致多种良、恶性病变。早发现、早治疗是关键。
□王诗琪