据了解，地中海贫血因最早被发现流行于地中海沿岸地区居民而得名，实际该病在世界各国特别是海洋沿岸国家广泛存在。在我国，长江以南是高发区，尤以广西、广东和海南三省为甚。近年来由于人口流动增多，一些原来的低发地区地中海贫血基因携带者及患者检出率有所增加，改变了已知的地中海贫血患者地域分布规律。
　　中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科主任陈慧教授介绍，地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是最常见的遗传性溶血性疾病。该病的基因携带者由于珠蛋白基因缺陷，使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者不能合成，导致其血红蛋白的组成成分改变。临床常见有α地贫和β地贫。
　　对于重型地中海贫血，目前尚无治愈的方法，患儿需依赖输血祛铁维持生命，极易发生各种并发症导致死亡，给家庭和社会造成沉重的负担。针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。
　　但由于静止型和轻型地贫没有明显的临床症状，有些人抱有侥幸心理，不愿意接受婚前检查或没有进行规范的地贫筛查，直到怀了水肿宝宝才知道自己携带致病基因。
　　中山大学附属第六医院产科蒋玮莹主任医师指出，地中海贫血遵循常染色体隐性遗传规律，其发病无性别差异，男女患病概率相当。
　　如果夫妻双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。如果夫妻双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子有1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。因此，有地贫基因携带者夫妇，每次怀孕都需要进行产前诊断。
□江玲