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　　广州医科大学附属第二医院（广医二院）近期处理了一例遗传性癫痫的特殊病例，揭示了癫痫遗传机制的复杂性，并展示了通过基因检测实现精准预防的潜力。
　　15岁的李明（化名），自幼便遭受癫痫发作的困扰，同时伴随发育障碍。廖卫平教授在接诊过程中发现，李明的两个妹妹也患有癫痫并出现发育问题，而家中的两个弟弟却健康无恙。这一明显的性别差异促使廖教授团队深入探究背后的遗传原因。
　　通过全外显子测序分析，研究团队揭示了这一家族性癫痫的真相：PCDH19基因变异。该基因变异导致的癫痫病情严重，且呈现出明显的性别差异，主要影响女性，而男性多为无症状的携带者。这一发现不仅解释了为何三个妹妹均患病而两个弟弟却安然无恙，也为制定针对性的防治策略提供了依据。
　　针对这一特殊类型的遗传性癫痫，廖卫平团队提出了精准的预防方案。对于携带PCDH19基因变异的男性，建议在生育前进行性别鉴定，若胎儿为女性，则考虑终止妊娠以避免疾病发生。对于已确诊的女性患者，产前应进行PCDH19基因变异诊断，并依据结果对后代进行持续追踪和必要的干预。
　　广医二院在遗传性癫痫的研究领域取得了显著进展。他们通过个体化寻找识别致病基因及其变异，为众多患者提供了精准的治疗和预防方案。目前，该团队正积极推进“中国癫痫基因1.0项目”，旨在发现更多新的癫痫致病基因，进一步推动精准医疗的发展。
　　廖卫平教授强调，对于癫痫患者及有遗传性癫痫家族史的家庭而言，遗传咨询和个体化的基因检测至关重要。这些措施不仅有助于明确下一代罹患癫痫的风险，还能为家庭提供科学的生育指导，有效阻止遗传性疾病的再次发生。
　　 □陈子阳 许咏怡