癫痫俗称“羊角风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病，是最常见的神经系统疾病之一，严重危害患者及其家庭。近日，广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院神经内科廖卫平教授团队以新的理论学说为基础，发现了癫痫新的致病基因——UNC13B，为癫痫精准治疗打下基础。
　　廖卫平教授团队通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的致病基因。该研究在神经科学顶级期刊《Brain》发表，对于揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。
　　基因变异与人类疾病密切相关，目前已发现3000多个相关致病基因。随着泛基因组测序时代到来，近年来科学家们主要通过大规模测序及大数据分析，发现人类疾病的致病基因。
　　廖卫平教授在多年基因研究经验的基础上，提出了基因的量依赖学说，即生命个体对不同基因的依赖量(需求量)不同，成功发现UNC13B是癫痫新的致病基因。这项研究为泛基因组时代发现新致病基因开辟了新的研究道路，为广大癫痫患者带来福音。　　　　 □广医二院