南方农村报记者 江玲

　　“不能再等了，今天就要把药用上！”1月1日，家住惠州的小华（化名）爸爸带着儿子大早就赶来了广州市妇女儿童医疗中心。11岁的小华患有罕见病法布雷病，其治疗用药阿加糖酶α作为74个新增纳入2021国家医保目录的药品之一，年治疗费用从63万余元降至3.7万余元。
　　罕见病诊断难、用药难，部分疾病治疗药物费用高，患者负担重。包括阿加糖酶α在内的7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录，让这部分患者能够用得起药，有了新希望。
药价高昂，需终生用药
　　1月1日，元旦，新版医保目录正式实施。小华和爸爸凌晨5点就起身，匆匆搭车赶来广州办理了住院。今天，有了医保兜底，他开始接受药物治疗，一款原来单价过万元的特效药缓缓经静脉输注到身体。
　　熬了许久，盼了许久，终于能够用上药了，小华一家激动得热泪盈眶。
　　4年前，小华开始出现双脚趾疼痛，尤其在运动后、季节变化时疼痛更加明显，严重时犹如赤脚踩在盛夏暴晒的地板一样，无法正常行走，晚上睡觉经常被痛醒。
　　小华父母带着孩子数次就医没有发现异常。周围人提醒，或许是孩子不想上学找的借口。但小华爸爸不这样认为，他了解儿子，孩子身体正在遭受着不明的病痛。为此他查找了许多资料，最终发现症状和法布雷病很相似。
　　经多方咨询，小华爸爸带着儿子找到广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任，基因检测结果确诊法布雷病。接下来，他们面对着许多罕见病患者家庭共同的困境——药价高昂，且需要终身用药。
　　刘丽主任介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，主要发生在男性，患病率约为1/100000，可造成神经、心脏、肾脏和脑血管多脏器损伤，是一种致残致死性疾病。该病的特异性治疗，是酶替代疗法，外源性补充基因重组的α-Gal A酶，临床治疗药物是阿加糖酶α注射液。
　　该药的使用频率是每2周1次，一次2支，按单支费用1.2万余元计算，一年单纯药物治疗费用超过63万元。
医保兜底，综合降幅达95%
　　小华病发以后，因行走困难，每天都是由父亲背着去上学。他的姐姐后来也发现有类似症状，同样诊断为法布雷病。家庭经济无力承担两个孩子的治疗费用。
　　转机出现在去年12月份，高值罕见病用药经国谈进入医保实现了零的突破，其中就包含了法布雷病用药。新年第一天，小华爸爸迫不及待赶在第一时间给儿子用上药物。医院为此也做足了准备，数日前就开始调试系统，调配药物，医生护士们主动在元旦假期加班，满足患者们的迫切心愿。
　　阿加糖酶α进入医保后，单支费用降至3100元。根据测算，在城乡医保和“惠医保”（当地政府指导的补充医疗险）二次报销之后，小华一年的药物治疗费用将降到3.7万余元，综合降幅达95%。
　　当天，还有一位罕见病患者小俊（化名），也赶在新年第一天接受了药物治疗。17岁的小俊在4岁时发现患有脊髓性肌萎缩症，开始是下肢无力，直至不能行走，上半身也逐渐不听使唤了。由于行动不便，2年前不得不辍学在家。
　　针对该病的特效药诺西那生钠，原来单位定价69.97万元，后降至55万元的全国统一价。在2021年11月11日国家医保目录药品谈判现场，经过层层谈判，单价从5万余元降至3万余元，这场“灵魂砍价”感动了万千民众。正是“每一个小群体都不应该被放弃”的承诺，让小俊等罕见病患者看到了曙光。
新药品目录覆盖临床亟需
　　新的国家医保药品目录于2022年1月1日正式实施，目录内药品总数达2860种，新增74种药品，价格平均降幅超60%。新纳入药品精准补齐肿瘤、慢性病、抗感染、罕见病、妇女儿童等用药需求，共涉及21个临床组别。其中，7个罕见病药品通过谈判进入医保目录，惠及脊髓性肌萎缩症、血友病、法布雷病、遗传性血管性水肿、多发性硬化、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病等疾病患者。
　　刘丽主任透露，高值罕见病药物进入医保后，前来预约治疗的患者明显多了。1月10日之前该院将有17名脊髓性肌萎缩症患者接受治疗。以小俊为例，当天药物治疗观察无异常即办理了出院，药物和诊查费等合计3.4万余元，医保报销后自付费用为9100余元。
　　新年第一天，小华顺利接受药物治疗。