近日，一男子额头、胳膊、嘴唇等部位反复出现水肿，且伴有腹痛、呼吸困难，在中山大学附属第五医院（下称“中山五院”）皮肤科被确诊为罕见病——遗传性血管性水肿。
　　遗传性血管性水肿是一种由基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，全球发病率约为1.5/10万。因患者体内缺乏C1酯酶抑制物（C1-INH）或其功能存在缺陷而发病，通常在30岁前起病，青春期加重。父母一方若患有该病，子女的患病概率为50％。
　　中山五院皮肤科主任马寒介绍，遗传性血管性水肿患者的临床表现多种多样，每次发病时水肿的位置、频率、程度都不同，主要表现为局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、呼吸道和胃肠道黏膜。肿胀通常在12到18小时内逐渐加重，经48到72小时又逐渐消退。
　　遗传性血管性水肿虽然发病率低，但很凶险。近半数患者会出现上呼吸道黏膜水肿，引发窒息，从而危及生命。其中，喉部水肿在发病10分钟内就会出现呼吸困难或窒息，若抢救不及时会导致窒息死亡。
　　“临床上，遗传性血管性水肿相对罕见，与其他疾病症状相似，可能被误诊为荨麻疹、急腹症、哮喘等其他疾病，延误治疗。”马寒举例说，当消化道黏膜水肿发作时，患者会感到剧烈腹痛，伴有恶心、呕吐、腹部肿大，常被误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等疾病。
　　他提醒，如果发现身上出现反复发作的皮肤及黏膜水肿，就要及时到医院进行C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度和功能、血清补体C4、基因检测等实验室检查。
　　“在治疗方面，遗传性血管性水肿尚无根治方法，但早发现、早治疗能使病情得到良好控制。”马寒建议，遗传性血管性水肿患者每年应至少进行1次医学评价，接受雄激素治疗的患者应每年复查2次，避免外伤、感染等诱发因素。
　　此外，对遗传性血管性水肿的预防尤为重要，应避免近亲结婚，有遗传性血管性水肿家族史的人群生育前可进行遗传咨询。　　 □吴雅楠