近日，一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的11岁少年在中山大学附属第三医院粤东医院顺利完成了第1次诺西那生钠鞘内注射治疗（如图）。作为全球首个SMA精准靶向治疗药物，诺西那生钠注射液今年纳入国家医保后，从单针70万元降至3.3万元。这也是该药纳入医保报销后在梅州打出的第一针。
　　据了解，该患儿在16个月大的时候被确诊为SMA-Ⅰ型患者。从那时起，他的呼吸越来越困难，肺活量只有正常人的1/5。但他通过学唱歌，不断练习肺功能，奇迹般地登上舞台唱歌，并且在爸爸的帮助下，练习站立、书法等。
　　患儿父亲表示，很早之前，他便开始关注这个药，但因为价格昂贵无法承担。此次注射，他希望能改善儿子的身体状况。
　　中山三院粤东医院神经内科主任饶俊平介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的基本动作，但智力发育正常。
　　SMA发病率约为1/10000，人群致病基因携带率约为1/50，属于罕见病。目前国内唯一的治疗方案就是使用“救命药”——诺西那生钠注射液，这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年4月28日在中国上市，今年1月1日正式纳入医保，一针从70万元降至3.3万元。
　　“经过医保报销，患者实际上打一针花费几千元。”饶俊平表示，针对该名患儿，医院多学科会诊共同研制了一套后续的方案，帮助他进行综合康复治疗。
　　SMA从重到轻被分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ五个类型。SMA-0型患者出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。大多数SMA-Ⅰ型婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。SMA-Ⅱ型患儿常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以延长生命预期。　　 □陈泽铭 钟玲芬