如果男性体内存在一条额外的X染色体，会发生什么？它可能会让你患上克兰费尔特综合征（以下简称“KS”），导致不育，且难治。近日，广东省生殖医院团队的一项新研究为治疗该疾病带来好消息，研究首次揭示了KS男性全生命周期的睾丸间质细胞功能及内分泌特征，为解决KS男性生育难题提供参考。
　　该项研究近期发表于国际内分泌和代谢学顶刊杂志《Frontiers in Endocrinology》，由广东省生殖医院刘晃副主任医师团队联合中山大学第一附属医院高勇教授团队、南方医科大学顺德医院张振辉教授团队共同完成。
　　研究团队将临床与科研相结合，通过总结KS患者从出生16天到47岁不同年龄阶段各种生殖激素的分泌特征，发现不同年龄段KS男性存在睾丸局部生精灶的差异很大。肥胖型KS男性存在局部生精组织的概率极低，而20岁、28岁、34岁和37岁的KS男性睾丸内存在局灶性精子的概率较高。系列发现将为KS的临床干预治疗提供思路。
　　刘晃介绍，以往，KS的确诊和治疗是一大难题。这是一种性染色体异常疾病，正常情况下，男性染色体核型为46，XY；女性为46，XX。如果男性染色体核型中X染色体增多就会引起此病，通常表现为47，XXY。
　　在症状上，该病的发病症状表现为性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损，可能会伴随糖代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知功能障碍和精神心理问题。
　　KS的发病罕见，但近年来有升高趋势。根据流行病学统计，KS在男性新生儿中的发病率为1/660-1/600，男性不育患者中患病率约为3.1%，在无精症患者中患病率在10%到15%之间。
　　发病率虽在升高，但该病的确诊率仍很低。KS流行病学统计数据揭示，65%的患者因症状不典型而终身未能确诊，首诊原因多是不育。
　　也因确诊难，KS患者很难接受到规范化治疗。在治疗方面，让KS无精症男性拥有后代的最佳手段是借助辅助生殖技术，特别是单精子卵泡浆内注射联合睾丸显微取精术。然而，目前没有良好的指标能够预测KS患者的睾丸生精状态，也就无法准确预测显微取精的成功获精率。而KS男性生殖细胞功能的衰竭从青春期开始，低确诊率也让多数男性丧失了最佳的取精时机，进而失去保存生育力的机会。
　　为此，全球、多学科的临床医生一直在积极寻求一种手段预测KS患者在不同年龄阶段的睾丸功能状态。在此背景下，广东省生殖医院这项新研究为突破KS男性睾丸局灶生精的技术难题，解决KS男性自身生育的瓶颈提供了参考，推动国内男科在KS领域的研究发展。
□张璟 蔡佳琪