有这样一群人，他们从小看似与普通人无异，却更愿意独自活动，看似“孤僻”的外表下，他们有自己难以开口的青春发育的异常“秘密”。如果父母没有留意、及时带他们就医，一部分人要到成年后才能获得诊断，耽误了最佳治疗时间。
　　南方医科大学南方医院内分泌科“性腺及青春期生长发育”亚专业的负责人曹瑛提醒，这类人群很可能是患有“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”或“卡尔曼综合征”，及时进行规范的身心治疗很重要。
基因突变致发育障碍
　　20岁的小伙子小汪，自进入青春期后，就发现自己的外生殖器比同龄人要明显偏小，稀疏的胡须、变化并不明显的嗓音。为了找出原因，几个月前，小汪找到了南方医院内分泌科“性腺及青春期生长发育”亚专业的负责人曹瑛教授。
　　通过详细查体及系列检查，小汪最终确诊“卡尔曼综合征”。通过人工下丘脑技术——GnRH脉冲的治疗，小汪的胡须、阴毛、睾丸体积等男性化表现逐渐明显，精子浓度及活性也有了明显改善。
　　“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）”是个什么样的疾病呢？曹瑛介绍，这是一种逐渐被认识的内分泌疾病，总体发病率为1-10/100000，男女比例约5：1，像小汪这种还伴有嗅觉受损者称为“卡尔曼综合征”。该病男性患者多表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸、无精子生成；女性患者还可以有乳腺不发育、原发性闭经等。此外，CHH患者还可能有身材细长、四肢纤长、唇裂、短指（趾）、骨骼畸形、肥胖等情况。
　　所以，如果生长发育的过程中出现了上述问题，就应当警惕并及时到医院就诊，在进行详细检查并与其他疾病进行鉴别后，才能对该病进行诊断。
　　“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”是什么引起的？曹瑛解释，目前已经明确有30余种基因突变可导致该病症，近年来也不断有新的致病基因被发现，约1/3的患者可以查找到突变基因，但基因突变和临床特点之间并非一一对应的简单关系，仍需要进一步加深对此类疾病的认识。
尽早进行身心治疗
　　治疗方面，曹瑛介绍，对于男性患者来说目前治疗方法主要有3种：睾酮替代治疗、促性腺激素生精治疗、GnRH脉冲式生精治疗，可根据患者的年龄、需求、性腺轴功能的状态进行选择，也可以互相切换，如睾酮替代治疗可能帮助患者促进男性化、完成正常性生活，脉冲式GnRH泵可以帮助患者促进睾丸发育、生精治疗。
　　对于女性患者，在无生育需求时可给予周期性雌孕激素联合替代治疗，以促进女性第二性征的发育，有生育需求时可进行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗，诱导规律月经和排卵，从而获得妊娠机会。
　　曹瑛提醒，很多患者因为长期第二性征发育差而出现自卑心理，严重影响他们的生活和治疗，让他们的青春期蒙上阴影，“这类患者不仅需要规范的诊治，也需要及时的心理支持，让他们的青春不留遗憾，重新绽放”。
□李文 李晓姗 范新钊