李华，一个曾经无忧无虑的少年，从5岁起便经历了一连串的怪事。每当洗澡时，他都会出现眼中无神、无法应答、面色与口唇青紫、手脚发软等症状，要好几分钟后才能缓解。这个看似神秘的“魔咒”不仅困扰着李华，也让他的家人忧心忡忡。
　　起初，家人误以为这是孩子逃避洗澡的借口，但多次就医未果后，他们开始意识到问题的严重性。观察到李华在症状发作时甚至会停止呼吸，家人更加担忧，每次洗澡都陪同在旁。然而，这并非长久之计，李华渐渐变得更加抗拒洗澡，身上的异味让他在同学中遭受误解和排斥，被贴上了“不爱干净”的标签。这不仅影响了他的社交生活，也给全家人带来了巨大的心理负担。
　　在多次就医无果后，李华一家来到了广州医科大学附属第二医院癫痫中心寻求诊治。易咏红教授通过详细询问病史和脑电图检查，认为李华洗澡时出现的异常表现属于一种特殊类型的癫痫发作——洗澡反射性癫痫。进一步的沟通中，易教授还了解到李华的舅舅也有类似的情况，在刷牙时容易出现意识不清、呼唤无反应的症状。
　　考虑到他们的病因可能与遗传因素有关，易教授建议进行基因检测。经过广州医科大学附属第二医院癫痫中心癫痫致病基因研究团队的努力，终于为李华成功破解了困扰他多年的浴室“魔咒”——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。
　　SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关，临床表现多样，包括复杂的癫痫发作类型、发育缺陷、学习障碍、行为问题或自闭症等。其中，反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。反射性癫痫主要由特定的运动、感觉或认知刺激触发，如与水接触（洗澡、淋浴、游泳）等。
　　针对李华的病情，研究团队制定了精准治疗及遗传预防策略。经过治疗，李华的癫痫发作基本得到了控制，他也逐渐找回了从前的自信。
　　据报道，反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%-7%，但关于反射性癫痫的遗传研究甚少。SYN1基因变异是洗澡相关反射性癫痫的重要原因之一。其中半数患者对苯二氮卓类药物或丙戊酸的治疗有满意反应。对单纯淋浴性癫痫的处理方法包括降低洗浴的水温和时间；如果无效，在洗澡前1.5-2小时间歇性使用苯二氮卓类药物（如氯巴占5-10mg）。合并自发性癫痫发作患者需要持续使用抗癫痫发作的药物进行治疗。
□许咏怡