南方农村报记者 江玲
通讯员 简文杨 唐小雨

　　出生四天的小婴儿，血氧、心率下降，呼吸不规律，虽经多次抢救但还是遗憾离世，这已经是王先生夫妇（化姓）第五个夭折的孩子。基因检测结果确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症，这是一种先天遗传性代谢病，发病率约1/50000，死亡率高达90%以上。对于该类疾病，防大于治，代谢筛查、产前诊断是关键。
　　中山大学附属第六医院儿科副主任郝虎主任医师介绍，这对夫妇来院咨询时，经了解他们的生育史及4个夭折新生儿的临床表现，结合儿科肖昕教授的意见，在排除染色体疾病后，高度怀疑是先天性代谢类疾病，于是建议这位母亲在产科待产，胎儿出生后立即进入新生儿科观察治疗。
　　婴儿出生后，各项生命体征尚正常，大约72小时后反应开始欠佳，入院第四天又出现血氧下降、呼吸不规律、心率下降等症状，连续抢救了多次。加急基因检测报告显示，血检串联质谱MS-MS结果高度提示脂肪酸氧化障碍，确诊为“肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症”。
　　然而，没能等到医生紧急讨论出治疗方案，警报再次响起，这次病情来势汹汹，四十分钟后抢救无果，婴儿遗憾离世。
　　相关数据提示，该名婴儿在肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症致病基因SLC25A20上存在c.199-10T＞G纯合突变（一个已知的致病突变），家系验证结果表明，此纯合突变分别来自婴儿的父亲和母亲。据此，郝虎推测，之前夭折的四个新生儿大概率也患有肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。
　　有什么办法可以防治遗传代谢病吗？郝虎表示，遗传代谢病是由遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活动物质的缺乏而导致相应临床症状的疾病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
　　遗传代谢病单个病种的发生率不高，但由于涉及的代谢物质种类繁多，总体发病率并不低。对于先天遗传代谢病，防治的关键在于代谢筛查、产前诊断。
　　新生儿遗传代谢病筛查很有必要。它能够对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传学疾病进行筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗。
　　对于已经生育过遗传代谢病宝宝的父母，再生育指导、产前诊断是减少遗传代谢病患者出生的重要措施。在先证者病因确凿、基因诊断明确的前提下，通过生化或基因分析可进行胎儿诊断，及早干预。