清清（化名）隔一段时间就会感到腹痛，并伴有身体水肿、尿频、尿急，这些症状从小就有，却一直被诊断为“胃肠炎”。直到去年，她才得知，自己其实患有一种罕见病——遗传性血管性水肿。像她这样多年未能得到明确诊断的“怪病”患者，或许并不在少数。
　　2月28日是国际罕见病日。中山大学附属第一医院消化内科主任医师陈白莉表示，罕见病发病率低，病种多且病状复杂，医生若对罕见病认知不足，易造成误诊、漏诊。由于罕见病常常累及多个脏器，其发现的第一窗口可能出现在不同科室，因此需要各学科医生共同努力，提高罕见病的认知与诊断水平。
　　“懂罕见病的医生可能比罕见病更罕见。”陈白莉感慨道。遗传性血管性水肿就是一种由基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，全球发病率约为1.5/10万。该病患者的临床表现多样，每次发病时水肿的位置、频率、程度都不同，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、呼吸道和胃肠道黏膜，易与其他常见疾病混淆，导致部分患者一直未得到正确治疗。
　　陈白莉和科室同事对近两年住院的腹痛患者进行了逐一排查，最终筛查出一例遗传性血管性水肿病例。由于该病与遗传有关，他们还对患者的家族三代以内的29个家属进行了排查，发现16人患有此病。
　　为提高罕见病的诊断率，陈白莉认为，应加强对医生罕见病知识的培训，并建立起面对罕见病的多学科诊疗团队。中山一院已在这方面做出了尝试，组建了由心内科、呼吸科、消化科、血液科、影像科等多个科室医生组成的罕见病多学科诊疗团队，一旦发现可疑症状，便启动多科室医生共同参与诊断。
　　遗传性血管性水肿虽发病率低，但病情凶险，近半数患者会出现上呼吸道黏膜水肿，引发窒息危及生命。陈白莉介绍，其实该病的治疗方式并不复杂，用药即可缓解症状。但治疗流程和用药需要“绿色通道”。医院应形成常态化的应对模式，明确确诊病人紧急发作时的应对流程与机制；同时，医院要有相关药物的提前储备，并保证医生能快速获取。目前，中山一院已针对此病设立了紧急用药和长期预防用药的“绿色通道”。　　　　　　　　　　 □雅楠