35岁孕妈小婷（化名）顺产后出现大出血休克、急性肾衰竭，“抽丝剥茧”一番排查，结果指向了一种罕见病——非典型溶血尿毒综合征。所幸经及时诊断干预，她在治疗一个月后肾功能逐渐恢复，停止了透析，顺利出院。
　　小婷来自江西，10月2日分娩后出现大出血、弥散性血管内凝血，纤维蛋白原降至0，随即又发生失血性休克、心脏骤停。在当地医护人员予紧急心肺复苏、气管插管、输血等抢救后恢复心跳，后行全子宫切除术，转入重症监护室呼吸机辅助呼吸、连续性血液净化、输血浆等治疗，恢复自主意识，拔管脱机。但一直为无尿状态，全身浮肿，虽维持血液净化治疗，肾功能仍进行性恶化、大量尿蛋白。由于病因不明，诊断不清，遂转至广州求医。
　　入院时，小婷意识淡漠，生命体征不稳定，各项检查指标均异常，肌酐高达正常人的7倍，病情非常危重。南方医科大学中西结合医院肾病科聂晓莉主任团队仔细梳理病情后，考虑为血栓性微血管病（TMA）可能性大。经查阅大量文献，进一步完善基因、免疫学、子宫组织病理学等系列检查后，最终诊断为补体介导的非典型溶血尿毒症综合征。
　　聂晓莉主任介绍，这是一种罕见的补体旁路途径调控蛋白异常导致的血栓性微血管病。该病发病率极低，急性期病死率高，发病机制复杂，既往缺乏特定治疗方案，治疗过程充满挑战。团队经讨论最终确定激素、血浆置换、血液透析、生物制剂、中药联合治疗方案。
　　经过近1个月的精心治疗，小婷病情持续好转，可以下床自由活动，尿量恢复正常，肾功能明显改善，摆脱血液透析，各项指标明显好转出院。“我现在最高兴的就是不用再透析了，1个多月没有见到两个宝宝，很想念他们。”出院当天小婷很激动，几度哽咽。
　　据了解，非典型溶血尿毒症综合征2018年被纳入《国家罕见病第一批目录》，发病率约为百万分之七，该病以溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为主要特点，发病危急，进展迅速，短时间内可累及肾脏、心脏等重要器官。如果得不到及时救治，近25%的患者会在急性期死亡，50%的患者可能进展为终末期肾病，超过75%的患者将进展为需要透析的肾功能衰竭。
　　“快速诊断及早治疗是决定预后的关键。”聂晓莉主任表示，确诊非典型溶血尿毒症综合征不容易，需要通过不断检查验证排除进行诊断，治疗决策和护理也非常考验医护团队的综合能力。该病例除了血液透析、血浆置换等治疗措施，全程配合使用中药和中医适宜技术治疗，根据病情需要和患者状态变化调整中西医治疗方案，显著改善了患者不适症状，加速病情恢复。　　□江玲 汪晓娟 朱钦文